Enzimopatía congénita de herencia autosómica recesiva, con alteración en la resorción tubular de orina y en la estructura y metabolismo del ácido glocosiacético. Hay una secreción excesiva (mantenida y crónica) de ácido oxálico en la orina, que condiciona una nefropatía (litiasis urinaria de cristales de oxalato cálcico insoluble, nefrocalcinosis) que evoluciona a la uremia crónica y a la muerte. Los depósitos de oxalato cálcico se dan también en otros órganos, como el corazón, los huesos, los vasos y el aparato genital en el varón. En fase terminal se puede tratar con diálisis y trasplante renal, pero el cuadro recidiva en el injerto.